Die ALS Ice Bucket Challenge hat tatsächlich dazu beigetragen, die ALS-Forschung voranzutreiben

Aufgrund der Ice Bucket Challenge und des gesammelten Geldes haben Forscherteams in rund elf Ländern ein neues Amyotrophe Lateralsklerose-Gen, NEK1, identifiziert, das zu den häufigsten Krankheiten zählt, die zu der als Lou Gehrig-Krankheit bekannten Krankheit beitragen.

Im August 2014 wurde es zu einem viralen Phänomen, als sich die Teilnehmer in einem Eimer mit eiskaltem Wasser deckten. Während sie sich die Gesichter abwischten, forderten sie ein oder zwei Freunde dazu auf, dasselbe zu tun. Jedes Video sollte mit einer Spende an die ALS Association gehen.

Die Krankheit betrifft Neuronen im Gehirn und Rückenmark. Es zeichnet sich durch steife Muskeln, Zucken und eine allmähliche Verschlechterung der Schwäche aus, da die Muskeln kleiner werden. Es gibt keine Heilung, und die Ursache ist in rund 90 Prozent der Fälle nicht bekannt.

"Die Entdeckung von NEK1 unterstreicht den Wert von" Big Data "in der ALS-Forschung", sagt Dr. Lucie Bruijn, M. B. A., in einer Erklärung. "Die ausgefeilte Genanalyse, die zu diesem Ergebnis führte, war nur aufgrund der großen Anzahl an verfügbaren ALS-Proben möglich", sagte sie. "Die ALS Ice Bucket Challenge ermöglichte es der ALS Association, in die Arbeit von Project MinE zu investieren, um große Biorepositorien aus ALS-Biosamples zu schaffen, die genau diese Art von Forschung ermöglichen und genau dieses Ergebnis liefern."

Die Herausforderung für den Eiskübel begann mit dem ehemaligen Baseball-Spieler des Boston College, Peter Frates, der seine ehemaligen Teamkollegen und NFL-Profis wie Tom Brady herausforderte, das gleiche zu tun und auf ALS aufmerksam zu machen, bei dem er 2012 die Diagnose gestellt hatte.

Noch wichtiger ist, dass bei der Ice Bucket Challenge für die ALS Association, die sie dem Project MinE der University of Massachusetts Medical School spendete, eine monumentale 1 Milliarde US-Dollar aufgebracht wurde.

Die Ergebnisse von Project MinE haben das Gen als NEK1 identifiziert, das mögliche Varianten bietet, mit denen die Forscher herausfinden können, wie sie ein Medikament für die Behandlung - und hoffentlich die Zerstörung - des Gens im Körper erstellen können. Bisher wurde NEK1 in konsistenten 3 Prozent der Fälle in den Vereinigten Staaten und in Europa gefunden, was für weitere Untersuchungen ausreichend ist.

Der Unternehmer und ALS-Befürworter Bernard Muller sprach über den Erfolg der Herausforderung und warum der dumme Sommer-Fad aus dem Jahr 2014 heute so stark in Resonanz ist. "Diese transatlantische Zusammenarbeit unterstützt unsere globale Genjagd, um die genetischen Treiber der ALS zu identifizieren", sagte Muller der ALS Association. "Ich bin unglaublich zufrieden mit der Entdeckung des NEK1-Gens und fügte einen weiteren Schritt in Richtung unseres Endziels hinzu, um diese Krankheit vom Erdboden zu beseitigen."

Laut Statistiken der ALS Association werden täglich durchschnittlich 15 Menschen mit ALS neu diagnostiziert und mehr als 5.600 Personen pro Jahr. Bis zu 30.000 Amerikaner könnten derzeit von ALS betroffen sein. ALS ist jährlich für zwei Todesfälle pro 100.000 Menschen verantwortlich.